“Bisogni Educativi Speciali” dei ragazzi portatori della Sindrome di Barth
traduzione ed adattamento del documento analogo della Barth Syndrome Trust (UK)
Contenuti:
La Sindrome di Barth (BTHS; OMIM # 302060) è una rara, grave malattia genetica che colpisce soprattutto i maschi di diverse etnie. È causata da una mutazione nel gene tafazzin (TAZ, chiamato anche G4.5), con un conseguente errore metabolico congenito complesso.
Anche se non sempre sono presenti contemporaneamente, le caratteristiche principali di questo disturbo multi-sistemico includono combinazioni di grado variabile di sintomatologie quali:
La sindrome di Barth (BTHS) è una malattia legata alla delezione del cromosoma X che si presenta con uno schema variabile di cardiomiopatia, miopatia scheletrica, neutropenia e ritardo della crescita.
Anestesisti e chirurghi che sono coinvolti nella cura dei pazienti con BTHS dovrebbero essere a conoscenza di quanto segue:
La Sindrome di Barth (abbreviata in BTHS) è una grave malattia genetica rara, con un incidenza di circa 1 su 140.000 nati: questo vuol dire che ogni circa 140.000 bambini nati ne può nascere uno affetto da BTHS.
La malattia si chiama così dal dr. Peter Barth, un neurologo olandese che per primo la descrisse nel 1983 come una tipica malattia genetica che colpisce solo i bambini maschi.
La BTHS può presentarsi in più bambini della stessa famiglia, anche in diverse generazioni, e viene trasmessa ai figli maschi dalle madri, che benchè siano portatrici della mutazione, non sono mai affette. La malattia è causata da mutazioni nel gene TAZ, identificato nel 1994 a Pavia da un gruppo di ricercatori italiani.
I sintomi della Sindrome di Barth possono essere presenti insieme nello stesso individuo, che può però evidenziarne anche solo alcuni, periodicamente ed in grado diverso.
Questo aspetto costituisce la difficoltà della diagnosi.
La Sindrome di Barth non è u contagiosa ma è una malattia genetica ereditaria, legata al cromosoma X.
La malattia si chiama così dal dr. Peter Barth, un neurologo olandese che per primo la descrisse nel 1983 come una tipica malattia genetica che colpisce solo i bambini maschi. La BTHS può presentarsi in più bambini della stessa famiglia, anche in diverse generazioni e viene sempre trasmessa dalle donne, che non sono mai affette, ai figli maschi. La malattia è causata da mutazioni nel gene TAZ.
La Sindrome di Barth è una grave malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce i maschi le donne non si ammalano ma possono trasmettere il cromosoma X con la copia mutata ai figli essendo portatrici. Infatti le femmine posseggono due cromosomi X: se il gene TAZ su uno dei due cromosomi non funziona perché mutato, c’è l’altra copia che è sufficiente per la funzione. I maschi hanno solo un cromosoma X e quindi se ereditano dalla madre il cromosoma X con la mutazione non hanno un'altra copia che può svolgere la funzione, pertanto i maschi presenteranno la malattia.
