La Sindrome di Barth (abbreviata in BTHS) è una grave malattia genetica rara, con un incidenza di circa 1 su 140.000 nati: questo vuol dire che ogni circa 140.000 bambini nati ne può nascere uno affetto da BTHS.
La malattia si chiama così dal dr. Peter Barth, un neurologo olandese che per primo la descrisse nel 1983 come una tipica malattia genetica che colpisce solo i bambini maschi.
La BTHS può presentarsi in più bambini della stessa famiglia, anche in diverse generazioni, e viene trasmessa ai figli maschi dalle madri, che benchè siano portatrici della mutazione, non sono mai affette. La malattia è causata da mutazioni nel gene TAZ, identificato nel 1994 a Pavia da un gruppo di ricercatori italiani.
