La sindrome di Barth (BTHS) è una malattia legata alla delezione del cromosoma X che si presenta con uno schema variabile di cardiomiopatia, miopatia scheletrica, neutropenia e ritardo della crescita.
Anestesisti e chirurghi che sono coinvolti nella cura dei pazienti con BTHS dovrebbero essere a conoscenza di quanto segue:
Preparazione preoperatoria
I pazienti affetti da BTHS sono più esposti al rischio di disfunzioni cardiache e infezioni.
Gli esami prericovero sui pazienti affetti da BTHS devono includere:
- ECG, ecocardiogramma,
- CBC con differenziali,
- conta dei neutrofili (ANC),
- livello di elettroliti,
- glucosio e carnitina.
I pazienti con BTHS devono essere rassicurati per la chirurgia dal pediatra responsabile; una conta bassa dei neutrofili può essere trattata con GCSF; mentre bassi livelli di carnitina possono essere trattati con integratori.
Regime di digiuno preoperatorio
La BTHS è una malattia metabolica e quindi i pazienti possono essere predisposti all'ipoglicemia e all'acidosi lattica durante il digiuno o lo stress.
Il periodo di digiuno preoperatorio dovrebbe essere il più breve possibile; se necessario, i pazienti devono ricevere un'infusione endovenosa di glucosio.
Agenti volatili
Il sevoflurano è stato usato nei pazienti con BTHS senza eventi avversi.
Tuttavia, a causa del coinvolgimento del muscolo scheletrico nella BTHS, il rischio di ipertermia maligna può essere maggiore nei pazienti con BTHS rispetto alla popolazione generale.
Bloccanti neuromuscolari
La succinilcolina è controindicata nei pazienti con BTHS. I bloccanti neuromuscolari non depolarizzanti possono avere un effetto prolungato.
Cardiomiopatia
Sebbene la gravità della cardiomiopatia possa variare nel tempo, i pazienti con BTHS sono sempre a rischio di aritmie ventricolari, tra cui la tachicardia ventricolare e la fibrillazione ventricolare.
Neutropenia
I pazienti con BTHS possono avere infezioni occulte in presenza di conteggi di neutrofili bassi o normali.
Non devono sviluppare infiammazione e gonfiore fino a quando la conta dei neutrofili non si normalizza.
Le sonde di temperatura rettale devono essere evitate in pazienti neutropenici.
Se avete ulteriori domande, non esitate a contattare il Dr. Michael Schlame, professore associato di anestesiologia, direttore del reparto di anestesia cardiotoracica, NYU School of Medicine, New York. Le specializzazioni del Dr Schlame includono anestesiologia cardiotoracica e terapia intensiva, e i suoi interessi di ricerca includono la sindrome di Barth, i lipidi e i mitocondri (con particolare concentrazione sul metabolismo energetico mitocondriale), il tensioattivo polmonare, la cardiolipina, i meccanismi di insufficienza multiorgano e la cardiomiopatia.
Il suo obiettivo clinico comprende l'assistenza critica per adulti e pediatrici, l'anestesia cardiotoracica e l'anestesia pediatrica. La specializzazione in anestesia del Dr. Schlame è riconosciuta sia negli Stati Uniti che in Europa.
