La Sindrome di Barth (BTHS; OMIM # 302060) è una rara, grave malattia genetica che colpisce soprattutto i maschi di diverse etnie. È causata da una mutazione nel gene tafazzin (TAZ, chiamato anche G4.5), con un conseguente errore metabolico congenito complesso.
Anche se non sempre sono presenti contemporaneamente, le caratteristiche principali di questo disturbo multi-sistemico includono combinazioni di grado variabile di sintomatologie quali:
- Cardiomiopatia: di solito espressa con una miocardiopatia dilatativa, talora con ipertrofia miocardica e con non compattazione del ventricolo sinistro, aritmia e fibroelastosi endocardica.
- Neutropenia: questo sintomo si può esprimere come severo o lieve, cronico, ciclico, o intermittente. La durata dei cicli talora è stata riscontrata di circa tre settimane.
- Muscolatura scheletrica debole ed ipotrofica: si manifesta in diversi gradi e presuppone una spiccata affaticabilità all’esercizio fisico.
- Ritardo di crescita e dello sviluppo puberale: in molti casi la dei pazienti affetti si osserva più lenta, peso ed altezza possono essere molto inferiori a quella dei coetanei, collegato a questo si osserva una difficoltà nell’alimentazione. Nella tarda adolescenza i ragazzi con sindrome di Barth tendono a recuperare e ad avvicinarsi nei valori dei pari.
- deficit della cardiolipina , una proteina la cui sintesi è impedita dalla delezione del gene TAZ, responsabile della sindrome.
- aciduria 3-metilglutaconica: il valore, misurato nelle urine, varia da 5 a 20 volte ed è un elemento diagnostico importante
”L’aspetto più crudele di questa malattia sta nel fatto che chi ne è affetto possa apparire così ingannevolmente sano. Un osservatore inconsapevole non potrebbe mai immaginare che abbia una malattia tanto devastante”.
Peter Barth, MD, PhD, Neurologia Pediatrica , Centro Universitario dell’Ospedale pediatrico Emma, Amsterdam, Paesi Bassi.
I sintomi osservati in vari gradi nei pazienti affetti dalla malattia sono:
- Insufficienza cardiaca, di diverso grado, dilatazione del ventricolo sinistro con rischio di aritmia, specialmente in adolescenza
- Gravi e ricorrenti infezioni batteriche, si osservano in particolare aftosi ricorrenti, che possono essere estremamente migliorate dalla somministrazione del fattore di crescita (GCSF)
- Ritardo motorio, goffagine ed impaccio, mancanza di equilibrio a causa del ,imitato tono muscolare
- Statura e peso inferiori alla media fino all’età puberale, che solitamente si presenta più tardi rispetto ai coetanei, seguiti da una crescita accelerata intorno al termine dello sviluppo puberale
- Estrema stanchezza ed affaticabilità che può durare qualche ora o più giorni
- Diarrea e /o stitichezza
- Problemi di alimentazione, difficoltà di suzione nei neonati, di deglutizione, affaticamento con la masticazione, avversione ad alcuni gusti o consistenze dei cibi, eccessiva selettività o esigenza di cibi particolari;
- Rischio di trombosi;
- Diminuita capacità all'esercizio fisico, spiccata affaticabilità e limitazione in alcune prestazioni come camminare o andare in bicicletta;
- episodi di ipoglicemia, in particolare a digiuno soprattutto nel periodo neonatale;
- Cefalea persistente, dolore addominale, dolori alle articolazioni, neuropatie, soprattutto durante la pubertà e il periodo di crescita;
- Osteoporosi
- Lievi disturbi di apprendimento, talora difficoltà nel mantenere l’attenzione a lungo.
Nel paziente affetto dalla Sindrome di Barth possono insorgere importanti problemi clinici, in forma più o meno grave, più facilmente durante alcune fasi di crescita, in particolare si osserva che i bambini con Sindrome di Barth sono spesso gravemente ammalati, in particolare prima dell'età di cinque/sei anni, ma anche successivamente occorre mantenere sempre un’attenzione particolare agli eventi infettivi, che possono costituire un rischio;
L’età tra i 6 e gli 11 anni può essere spesso considerata una sorta di "luna di miele”, in quanto la crescita è più graduale ed i sintomi, di solito, migliorano ed i pazienti tendono a non presentare crisi metaboliche. Questo non significa assolutamente che la malattia sia superata: l’adolescenza purtroppo, con la nuova accelerazione di crescita, spesso costituisce un altro periodo difficile, nel quale controlli frequenti e uno sguardo attento possono costituire un fattore protettivo importante.
Disfunzionalità cardiaca
La storia della malattia cardiaca nella Sindrome di Barth viene solitamente descritta come "oscillante", sia per le caratteristiche dei disturbi che per il fattore di gravità: nella vita di un paziente con SdB la disfunzionalità del cuore può variare in modo significativo.
La cardiomiopatia può evolvere da ipertrofica verso la dilatazione o viceversa, e può presentare l’aspetto non compatto del ventricolo sinistro: a volte può accadere che un paziente, tanto compromesso da essere in attesa di un trapianto di cuore, sia in grado di migliorare notevolmente, tanto da essere rimosso dalla lista, soprattutto se la sottostante anomalia metabolica è stata trattata e migliora.
Purtroppo però, può accadere anche il contrario: la funzionalità cardiaca può deteriorare significativamente, anche improvvisamente, specialmente durante periodi di banali infezioni virali o batteriche: è pertanto essenziale un vigile e costante monitoraggio cardiaco.
Si possono verificare aritmie potenzialmente fatali anche quando il cuore ha una normale funzionalità: il cardiologo potrà quindi considerare, specialmente in alcuni periodi di crescita veloce come l’adolescenza, un trattamento farmacologico antiaritmico.
Rischi di infezione
Anche se si sente bene, un individuo affetto da Sindrome di Barth può avere un valore assoluto dei neutrofili (ANC) che si avvicina a zero, un valore che può rientrare nella norma in un determinato periodo di infezione acuta. Questo valore indica una vulnerabilità alle infezioni che può essere contenuta da un’adeguata terapia con GCSF, di cui è possibile discutere col pediatra e l’ematologo.
Un disturbo multi-sistemico
E 'fondamentale ricordare sempre come la Sindrome di Barth sia un complesso errore genetico del metabolismo: essa colpisce più organi e funzioni corporee, pertanto trattare un paziente affetto spesso richiede il coinvolgimento di diversi esperti, provenienti da una vasta gamma di specialità mediche. La visione d’insieme del paziente consente di comprenderne la complessità e di offrire l’aiuto evolutivo e conservativo più adeguato.
I rischi di problemi nutrizionali e metabolici
La massa muscolare significativamente ridotta degli individui con la Sindrome di Barth talora limita la loro funzionalità: l’esercizio fisico richiede l’utilizzo di energia alle riserve muscolari, causando talora episodi di ipoglicemia e, nel tempo, ulteriore atrofia muscolare. Consumare amido di mais (ad es., nel latte, aggiunto allo yogurt, sciolto in un tisana) prima di coricarsi può sospendere la condizione di digiuno notturno alleviando questo problema e consentendo al ragazzo di svegliarsi con maggiori energie.
Gli individui affetti tendono a mal tollerare i sintomi, specialmente quelli dolorosi e relativi ai disturbi intestinali (diarrea e vomito), che causano a loro volta una riduzione della massa muscolare e, di conseguenza, delle riserve corporee di elettroliti e proteine.
Per questo motivo il monitoraggio degli elettroliti (in particolare potassio e fosfato), dei minerali ed il loro equilibrio deve essere monitorato con attenzione e frequenza, con particolare cautela durante le malattie, per evitare iperkaliemia.
Questi aspetti inoltre devono essere seriamente considerati poiché sono alla base di alcuni problemi cardiaci. Inoltre crisi ipoglicemiche, rare ma gravi, si sono verificate in pazienti affetti, quindi tutti i sintomi di ipoglicemia (debolezza, pallore, sudorazione) devono essere considerati seriamente.
Vi è una crescente evidenza di come siano complesse le strategie utilizzate dalle cellule dei pazienti per mantenere normale la produzione di energia: questo può causare la deplezione, anche piuttosto grave, di alcuni aminoacidi, quindi il deterioramento dei muscoli.
Si è osservato come, talora, l’implemento di proteine ulteriori a quelle assunte attraverso la dieta ed un supplemento di arginina e cisteina possano essere considerati una terapia utile per invertire un grave peggioramento della funzione cardiaca, causata da (anche temporanea) atrofia muscolare.
L’anestesia nei pazienti con Sindrome di Barth richiede particolari attenzioni a causa dei maggiori rischi del cuore, muscolari e dei problemi metabolici coinvolti nella patologia.
Durante i periodi in cui il paziente presenta cardiomiopatia dilatativa c’è un rischio di aritmie ventricolari piuttosto elevato e l'acido lattico può accumularsi rapidamente.
La massa muscolare, molto ridotta nella sindrome, può portare a cambiamenti rapidi nel livello degli elettroliti e predisporre i pazienti all'ipoglicemia: pertanto si deve prestare attenzione per ridurre al minimo i periodi di digiuno e di evitare l'uso di lattato fluido per via endovenosa.
Il trattamento della BTHS richiede un approccio multidisciplinare ed un team di specialisti integrato, che comprenda:
- pediatra
- genetista biochimico
- Cardiologo
- genetista clinico
- Endocrinologo
- Gastroenterologo
- Medico Generale
- Ematologo
- Immunologo
- Neurologo
- infermieri
- Nutrizionista
- Fisioterapista
- terapista occupazionale
Ereditarietà; c
ome fare diagnosi
La Sindrome di Barth (BTHS) è un complesso disturbo multi-sistemico che può essere molto difficile da riconoscere, perché tutte le manifestazioni possono non essere simultaneamente presenti o evidenti in chi ne è affetto.
La diagnosi è possibile, in un bambino o in un adulto, che presenti una qualsiasi delle sue caratteristiche, di grado variabile, o osservando le anamnesi familiari, con particolare attenzione ai casi con storie che includano più morti di sesso maschile, infantili o perdite fetali.
Si tenga presente inoltre che sono stati segnalati e confermati alcuni rarissimi casi di femmine affette dalla sindrome.
Presso l’Ospedale pediatrico Meyer di Firenze c’è la possibilità di effettuare i seguenti Test diagnostici:
- Analisi della sequenza del DNA (test genetici) del tafazzin gene (TAZ, chiamato anche G4.5)
- Analisi della Cardiolipina di varie cellule e tessuti
Mentre presso l’Università Aldo Moro di Bari è possibile eseguire l’esame diagnstico della cardiolipina contattando la Dr.ssa Lobasso.
La mancanza di storia famigliare sospetta non esclude la diagnosi di Sindrome di Barth, in quanto vi è una frequenza relativamente elevata di nuove mutazioni.
“Sono abbastanza certo che sia ampiamente sotto-diagnosticata. Se non si è mai sentito parlare della malattia, se non si è a conoscenza di dove andare a guardare, non si hanno strumenti per trovarla”.
Jeffrey Towbin, MD, FAAP, FACC, FAHA Primario della Cardiologia Pediatrica, Cincinnati.
La Sindrome di Barth (BTHS) è una malattia genetica X-linked, solitamente trasmessa da madre a figlio: una madre portatrice della mutazione relativa alla Sindrome di Barth (il gene è chiamato tafazzin, o anche TAZ o G4.5) non mostra segni o sintomi significativi di questa malattia, probabilmente a causa dell’inattivazione del cromosoma X.
C'è una probabilità del 50% che il figlio nato da una portatrice abbia la BTHS, mentre le ragazze nate da una portatrice hanno un rischio del 50% di essere portatrici. Tutte le figlie di un maschio con BTHS saranno portatrici, ma i figli maschi saranno sani.
Le madri di bambini con BTHS dovrebbero essere testate per definire il rischio genetico in ogni famiglia; inoltre ogni bambino maschio nato da madre potenzialmente portatrice dovrebbe essere testato, poiché è possibile una grande variabilità nel fenotipo, anche tra fratelli affetti.
“Si consiglia l’indagine relativa a questa sindrome in ogni maschio che presenti cardiomiopatia di qualsiasi forma, debolezza muscolare, neutropenia o ipoglicemia, o in qualsiasi famiglia che riporti una storia di mortalità alla nascita, in età infantile o di perdite fetali legate al sesso maschile.”
Colin Steward, Ematologia Pediatrica, Royal Hospital, Bristol, Inghilterra
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Salienti delle attuali conoscenze cliniche
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Nuovo modello knockdown tafazzin topi ha dimostrato molecolare
e aberrazioni clinici nel muscolo cardiaco e scheletrico sia
nonché anomalie cardiolipina coerenti con umano
BTHS.
Acehan D, F Vaz, Houtkooper RH, James J, Moore V,
Tokunaga C, W Kulik, Wansapura J, MJ Toth, Strauss A,
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modello murino di carenza tafazzin. Hum GeneTher. 2010
23 nov. [Epub ahead of print] ▼
(PubMed Abstract)
Foto per gentile concessione di
Amanda Clark
2010
Devo dire che in tutti i miei anni di pratica della medicina, mi
hanno neverencountered qualsiasi [conferenza] tale modello
come questo ... Ho imparato BSFalso sfrutta questa occasione per
condurre una ricerca clinica di promuovere la conoscenza
sulla malattia. L'eccezionale qualità del
programmi educativi è stato chiarito a me da
le conversazioni che ho condiviso con la comunità scientifica e
i medici che partecipano a questo evento. Marion
Burton, MD (Presidente della American Academy of
Pediatria)
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La nostra Conferenza Internazionale Sindrome di Barth, che si tiene ogni
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riunisce medici e ricercatori che partecipano allo molti
aspetti del disturbo per discutere più recenti informazioni scientifiche di base
sviluppi e approfondimenti clinici, è un'esperienza unica
che incoraggia la collaborazione e accelera i progressi in
la comprensione e il trattamento. L'altro è una riunione di famiglia in
che le informazioni più recenti è discusso con le famiglie. Libero
cliniche si tengono anche consentire alle famiglie di consultare il medico
esperti di tutto il mondo. Inoltre, le cliniche offrono
famiglie l'opportunità di partecipare a studi di ricerca e di
fornire importanti dati clinici ei campioni biologici per la
Barth Registry e Repository sindrome.
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del nostro Comitato Scientifico internazionale e Medical Advisory,
clinici e ricercatori collaborano, fare domande e
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abbiamo assegnato 54 borse di studio per un totale di separati US $ 2,0 milioni,
per oltre 34 ricercatori di tutto il mondo.
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la condivisione di storie cliniche e dei campioni biologici (inclusi
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in tutto il mondo ricercatori qualificati che è interessato a studiare
BTHS. Per un collegamento diretto, si prega di visitare la home page del BSF di
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Cox, MD, PhD, Genetica Clinica, Ospedale pediatrico,
Boston, MA, Ricerca Clinica, Genzyme Corporation,
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Telefono: 082-465-1965 GRATIS 082-465-1965
E-mail: @ jeannette.thorpe barthsyndrome.org
Sito web: www.barthsyndrome.org / South_Africa.html
Associazione Barth Francia
12, rue Lalo
75116 Paris
Francia
Telefono: +33 1 45 00 86 12 GRATIS +33 1 45 00 86 12
E-Mail: [email protected]
Sito web: %% http://barthfrance.com/Association 20Barth 20
www.barthsyndrome.org
Michael Schlame, MD - Presidente
Biologia Cellulare e Anestesiologia, New York University School of Medicine, New
York, New York
Peter G. Barth, MD, PhD - Emerito
Neurologia Pediatrica (in pensione), Ospedale Emma bambini /
Academic Medical Center, Amsterdam, Paesi Bassi
Barry J. Byrne, MD, PhD
Cardiologia Pediatrica, Ospedale Shands bambini, Università degli Studi di
Florida, Gainesville, Florida
Gerald F. Cox, MD, PhD
Genetica Clinica, Ospedale pediatrico, Boston, Massachusetts;
Ricerca Clinica, Genzyme Corp., Cambridge, Massachusetts
Iris L. Gonzalez, PhD
Molecular Lab Diagnostics (in pensione), AI duPont Ospedale per
I bambini, Wilmington, Delaware
Miriam L. Greenberg, PhD
Scienze Biologiche, Wayne State University, Detroit, Michigan
Di Grant M. Hatch, PhD
Lipid Research lipoproteina, Università di Manitoba, Winnipeg,
Canada
Richard I. Kelley, MD, PhD
Divisione di Metabolismo, Kennedy Krieger Institute,
Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland
Colin G. Steward, FRCP, FRCPCH, PhD
Ematologia Pediatrica, Royal Hospital for Children, Bristol,
Inghilterra
Jeffrey A. Towbin, MD
Pediatric Cardiology, Cincinnati Children Hospital Medical
Center University of Cincinnati, Cincinnati, Ohio
Ronald JA Wanders, PhD
Genetiche Malattie Metaboliche, Academic Medical Center;
Amsterdam, Paesi Bassi
Katherine R. McCurdy - ex-officio
Consigliere, Barth Syndrome Foundation, Inc.
Matthew J. Toth, PhD - ex-officio
Scienza Direttore, Barth Syndrome Foundation, Inc.
Inviato da SMAB Membri clinici
Healthcare Professional Brochure giugno 2011
www.barthsyndrome.org
Barth Syndrome Foundation
Internazionale Scientifica e Medica
Advisory Board
