In presenza di un paziente di sesso maschile con uno o più dei seguenti segni principali:
- Cardiomiopatia dilatativa
- Quadro ventricolare sinistro tipico di “non-compaction”
- Debolezza muscolare ed affaticamento
- Difficoltà di suzione nei neonati
- Infezioni ricorrenti
- Neutropenia
- Ipoglicemia
- 3-metilglutaconico aciduria
- Acidosi lattica sierica
- Storia familiare positiva per pazienti maschi affetti da cardiomiopatia di origine sconosciuta
si puo sospettare di essere di fronte ad un caso di Sindrome di Barth
Segni secondari possono essere:
- ritardo motorio
- disturbi dell’alimentazione
NB: La presenza di una conta normale dei neutrofili (10% dei casi), l’assenza di acido 3-metilglutaconico nelle urine e/o acidosi lattica sierica non esclude una BTHS.
