La diagnosi prenatale è possibile nelle famiglie in cui la mutazione è conosciuta. La trasmissione è legata al cromosoma X: il figlio di una donna portatrice ha il rischio del 50% di ereditare la mutazione e di essere ammalato, mentre le figlie saranno tutte sane con la probabilità del 50% di essere portatrici. Tutte le figlie di un paziente maschio saranno portatrici (portatrici obbligate) e nessun figlio maschio potrà essere affetto.
Redatto attingendo da pubblicazioni dell’Associazione Barth Syndrome Foundation (https://www.barthsyndrome.org/home) (barthsyndrome.org.uk/Clinicians.php) ** e con la collaborazione di genitori e membri del comitato scientifico della fondazione Barth Italia che hanno fatto riferimento alla propria esperienza ed alla letteratura medica.
Siti web di consultazione nazionali ed internazionali:
https://www.barthsyndrome.org/home
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