Il momento della diagnosi è molto doloroso per la famiglia: sappiamo quanto sia drammatico venire a sapere che vostro figlio abbia la Sindrome di Barth e quante domande affollano la vostra mente sui sintomi, sui trattamenti, soprattutto su cosa sia possibile aspettarsi dopo la diagnosi: ci auguriamo di riuscire ad offrire un supporto e qualche prospettiva.
Avere una diagnosi, benché sia doloroso, vi permetterà di cambiare totalmente le vostre prospettive: ora sapete contro cosa combattere ed avrete compiuto il primo passo per procurarvi gli strumenti più adatti. Inoltre vi accorgerete di non essere più soli, e che nel mondo ed in Italia esiste un gruppo di famiglie e di medici che conoscono quello che state sperimentando e che sono pronti ad aiutarvi.
Conoscendo meglio la malattia vi renderete conto che la sindrome di Barth certamente è una malattia seria, che talvolta può anche determinare gravi rischi, ma che la diagnosi precoce e le nuove terapie di supporto possono permettere ai pazienti una vita soddisfacente e serena. Molti ragazzi affetti dalla sindrome in Europa e in Usa, infatti, vanno a scuola, hanno amici e svolgono attività normali per la loro età: saprete che, ai “brutti periodi”, si alternano momenti migliori e che, una volta abituati a una routine di vita che include affaticamento e debolezza muscolare e che necessita di periodi più lunghi di riposo, saranno capaci di accettare la loro condizione ed avere una buona esperienza di vita.
Non esiste ancora una cura per la sindrome di Barth, ma stiamo lavorando per promuoverne la conoscenza, per raccogliere fondi a sostegno della ricerca per meglio comprendere la malattia ed infine trovare per una cura: vogliamo invitarvi a partecipare con noi a questa sfida.