La Sindrome di Barth (abbreviata in BTHS) è una grave malattia genetica rara, con un incidenza di circa 1 su 140.000 nati: questo vuol dire che ogni circa 140.000 bambini nati ne può nascere uno affetto da BTHS.

La malattia si chiama così dal dr. Peter Barth, un neurologo olandese che per primo la descrisse nel 1983 come una tipica malattia genetica che colpisce solo i bambini maschi.

La BTHS può presentarsi in più bambini della stessa famiglia, anche in diverse generazioni, e viene trasmessa ai figli maschi dalle madri, che benchè siano portatrici della mutazione, non sono mai affette. La malattia è causata da mutazioni nel gene TAZ, identificato nel 1994 a Pavia da un gruppo di ricercatori italiani.

I sintomi della Sindrome di Barth possono essere presenti insieme nello stesso individuo, che può però evidenziarne anche solo alcuni, periodicamente ed in grado diverso.

Questo aspetto costituisce la difficoltà della diagnosi.

La Sindrome di Barth non è u contagiosa ma è una malattia genetica ereditaria, legata al cromosoma X.
La malattia si chiama così dal dr. Peter Barth, un neurologo olandese che per primo la descrisse nel 1983 come una tipica malattia genetica che colpisce solo i bambini maschi. La BTHS può presentarsi in più bambini della stessa famiglia, anche in diverse generazioni e viene sempre trasmessa dalle donne, che non sono mai affette, ai figli maschi. La malattia è causata da mutazioni nel gene TAZ.

La Sindrome di Barth è una grave malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce i maschi le donne non si ammalano ma possono trasmettere il cromosoma X con la copia mutata ai figli essendo portatrici. Infatti le femmine posseggono due cromosomi X: se il gene TAZ su uno dei due cromosomi non funziona perché mutato, c’è l’altra copia che è sufficiente per la funzione. I maschi hanno solo un cromosoma X  e quindi se ereditano dalla madre il cromosoma X con la mutazione non hanno un'altra copia che può svolgere la funzione, pertanto i maschi presenteranno la malattia.

I controlli periodici, l’informazione della famiglia riguardo la prevenzione delle infezioni, la necessità dell’esercizio fisico ed una dieta varia favoriscono la stabilità delle condizioni del ragazzo e che, se ha costanza nell’assunzione dei farmaci e degli integratori prescritti ha buone prospettive di una vita normale.

I ragazzi con BTHS tendono ad avere lunghi periodi di buone condizioni di salute, che durano anche per qualche anno: per ragioni non del tutto note, spesso hanno difficoltà nella prima infanzia, poi stanno abbastanza bene fino all’età dei 10-11 anni, quando la crescita di nuuovo accelera e sono spesso colpiti da un periodo di affaticamento.

E’ però molto importante capire ed accettare che ogni bambino è diverso: anche due fratelli nella stessa famiglia e con la stessa mutazione possono avere sinytomi, problematiche ed un decorso molto diverso della malattia.
Il nostro suggerimento è quello di cercare di incoraggiare i ragazzi a fare esperienze nei periodi buoni, tenendo sempre in considerazione la prevenzione ed i piccoli indizi che possono segnalare la necessità di una visita, come il cambiamento dell’appetito, dell’umore, del sonno e del livello di attività.

Notare se il proprio figlio è più stanco o più pallido del solito, se ha le occhiaie o cose simili può essere un elemento importante, si può richiedere un controllo al proprio medico e valutare con lui i cambiamenti.