I sintomi della Sindrome di Barth possono essere presenti insieme nello stesso individuo, che può però evidenziarne anche solo alcuni, periodicamente ed in grado diverso.

Questo aspetto costituisce la difficoltà della diagnosi.

Cardiomiopatia

Tutti i pazienti hanno problemi cardiaci che possono presentarsi fin dalla nascita o molto precocemente, spesso entro il primo anno di vita.

I pazienti possono presentare diversi tipi di cardiomiopatia (dilatativa, ipertrofica),  ma i problemi cardiaci sono sempre presenti e sono senz’altro il sintomo più importante.  

In passato capitava spesso che i bambini ed i ragazzi affetti morissero molto giovani, per insufficienza cardiaca: oggi, grazie ad una diagnosi precoce e a cure più sofisticate unite ad un controllo più rigoroso dei sintomi, i piccoli pazienti hanno prospettive più rassicuranti.

Neutropenia

I pazienti presentano, in vari gradi di severità, ciclicamente o cronicamente, una significativa diminuzione del numero di globuli bianchi, cioè di quelle cellule del sangue necessarie per combattere le infezioni batteriche. I nostri ragazzi Barth sono quindi soggetti a rischio di infezioni batteriche, soprattutto polmonari o cutanee, è pertanto opportuna un'attenta profilassi.

Debolezza muscolare

Il cuore e tutti i muscoli scheletrici presentano un’alterazione cellulare che limita la loro capacità di produrre energia: quindi i ragazzi affetti sperimentano un’estrema fatica nelle attività anche semplici che richiedono un minimo di forza, coordinazione ed equilibrio, come camminare, correre, saltare ma anche scrivere o aprire una lattina.

Ritardo della crescita

La maggior parte dei bambini affetti presentano una crescita, un peso ed un'altezza al di sotto della media: il ritardo nella crescita, specie in alcuni periodi di vita, può essere anche considerevole e non sembra dovuto a cause comunemente legate a ritardo della crescita. Uno studio che ha potuto utilizzare le informazioni presenti nella banca dati internazionale dei pazienti raccolte da anni dalla Barth Syndrome Foundation ha dimostrato che durante gli ultimi anni dell’adolescenza i ragazzi Barth hanno una crescita accelerata, che consente loro di raggiungere un'altezza normale per la loro età.

Acido 3-metilglutaconico

I pazienti spesso presentano un eccesso di acido 3-metilglutaconico nelle urine.

Carenza di cardiolipina

La cardiolipina è una molecola essenziale per la struttura e la produzione di energia dei mitocondri, corpuscoli presenti in tutte le cellule e particolarmente necessari per la funzionalità del muscolo, cardiaco e scheletrico. I pazienti affetti non riescono a produrre sufficienti quantità di cardiolipina e presentano quindi un’alterata funzionalità dei mitocondri.