La Sindrome di Barth è una grave malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce i maschi le donne non si ammalano ma possono trasmettere il cromosoma X con la copia mutata ai figli essendo portatrici. Infatti le femmine posseggono due cromosomi X: se il gene TAZ su uno dei due cromosomi non funziona perché mutato, c’è l’altra copia che è sufficiente per la funzione. I maschi hanno solo un cromosoma X  e quindi se ereditano dalla madre il cromosoma X con la mutazione non hanno un'altra copia che può svolgere la funzione, pertanto i maschi presenteranno la malattia.

 

Quale rischio ha una coppia in cui la donna e portatrice di avere un figlio affetto?

Se la donna portatrice ha un figlio maschio, la probabilità che il figlio sia malato è del 50%.
Se la donna portatrice ha una figlia femmina ha la probabilità del 50% che la figlia sia portatrice come la madre. In ogni caso le figlie femmine saranno tutte sane.

Quale rischio ha una coppia in cui l’uomo è affetto da BTHS di avere un figlio affetto?

Il maschio con la sindrome di Barth non avrà mai figli maschi malati, perché non darà mai il suo unico cromosoma X ad un figlio maschio, ma il maschio con la sindrome di Barth avrà tutte figlie femmine portatrici, benchè sane.

Può capitare che una coppia tra un uomo non affetto e una donna non portatrice  abbia un figlio maschi affetto?

E ‘possibile, ma è un evento rarissimo, dovuto a nuove mutazioni che possono essere intervenute per caso nelle cellule della madre.

Vediamo quindi, come una volta fatta la diagnosi genetica sia importante verificarla anche negli altri membri della famiglia per identificare eventuali donne portatrici.
Se nelle vostra famiglia ci sono racconti di donne che hanno avuto aborti frequenti o hanno partorito bambini che hanno potuto vivere solo per pochi mesi o giorni e per i quali non è stata trovata una diagnosi, fate un test per la sindrome di Barth.