In presenza di un paziente di sesso maschile con uno o più dei seguenti segni principali:

  • Cardiomiopatia dilatativa
  • Quadro ventricolare sinistro tipico di “non-compaction”
  • Debolezza muscolare ed affaticamento
  • Difficoltà di suzione nei neonati
  • Infezioni ricorrenti
  • Neutropenia
  • Ipoglicemia
  • 3-metilglutaconico aciduria
  • Acidosi lattica sierica
  • Storia familiare positiva per pazienti maschi affetti da cardiomiopatia di origine sconosciuta

si puo sospettare di essere di fronte ad un caso di Sindrome di Barth

Segni secondari possono essere:

  • ritardo motorio
  • disturbi dell’alimentazione 

NB: La presenza di una conta normale dei neutrofili (10% dei casi), l’assenza di acido 3-metilglutaconico nelle urine e/o acidosi lattica sierica  non esclude una BTHS.