La Sindrome di Barth (BTHS) è una rara malattia genetica legata al cromosoma X, la cui prevalenza è stimata a circa 1/300000-400000 nati vivi in USA ed UK. In Italia la prevalenza non è nota, ma probabilmente è simile. Non sembra correlata ad una particolare etnia. 

La BTHS è dovuta a mutazioni del gene TAZ che codifica per l’enzima tafazzina. Tale enzima è coinvolto nella biosintesi dei fosfolipidi ed è responsabile del rimodellamento della cardiolipina il fosfolipide più abbondante della membrana interna del Mitocondrio, l’organello fondamentale per la produzione dell’energia necessaria alla cellula. Mutazioni del gene TAZ portano ad una alterazione della cardiolipina e come conseguenza ad alterazioni della struttura e del funzionamento del mitocondrio soprattutto a livello muscolare, del muscolo scheletrico e cardiaco.

La Sindrome di Barth è caratterizzata da

  • Cardiomiopatia  dilatativa, in qualche caso ipertrofica,  scompenso cardiaco congestizio, fibroelastosi endocardica, quadro a tipo “non-compaction” del ventricolo sinistro, aritmie ventricolari (fibrillazione o tachicardia ventricolare) o atriali, QT lungo, BBDx, cardiomiopatia già in epoca fetale o neonatale. Tali sintomi possono portare una riduzione della frazione di eiezione cardiaca, allo scompenso cardiaco con morte improvvisa. 
  • Miopatia scheletrica, ritardo dell’acquisizione delle tappe motorie, andatura “a papera”, intolleranza all’esercizio fisico;
  • Disturbi dell’alimentazione e dell’accrescimento: spesso viene richiesta nutrizione enterale tramite sondino naso-gastrico o gastrostomia (PEG). Diarrea episodica, vomito;
  • Neutropenia: diminuzione di una classe dei globuli bianchi, i neutrofili, deputati a combattere le infezioni batteriche e fungine. La neutropenia può essere ciclica/intermittente o cronica, con quadri da moderati a severi. Può anche non essere presente in tutti gli affetti da Sindrome di Barth o associarsi in genere ad aftosi orale ricorrente, infezioni frequenti sino alla sepsi;
  • Ipoglicemia e/o acidosi lattica soprattutto in bambini piccoli;
  • Anomalie della Cardiolipina ed aumento del metilglutaconico agli acidi organici urinari.