La Barth Italia è l’Associazione che riunisce le famiglie italiane dei ragazzi portatori della sindrome, i medici, gli scienziati ed i volontari con lo scopo di fornire loro le informazioni più accurate ed aggiornate.
La sindrome di Barth è una malattia genetica rara che colpisce i maschi e che si manifesta principalmente con uno o più dei seguenti sintomi:
- Cardiomiopatia dilatativa, episodica o cronica
- Neutropenia ed immunodeficenza, cioè la mancanza di globuli bianchi, necessari per combattere le infezioni batteriche e virali
- Affaticamento severo e seria debolezza muscolare
- Difficoltà di crescita
- Problemi di apprendimento
La BSI è affiliata alla Barth Syndrome Foundation con altre organizzazioni nel mondo che, col medesimo obiettivo, si dedicano a diffondere l’informazione, a migliorare il supporto ai pazienti ed a promuovere la ricerca per trovare una cura per questa malattia molto debilitante. Fino a qualche anno fa i rischi per i piccoli portatori della sindrome erano altissimi e la mortalità, nei primi mesi ed anni di vita, era piuttosto diffusa: ora, attraverso la diagnosi precoce, l’educazione delle famiglie, il costante monitoraggio ed i trattamenti di supporto, il futuro dei ragazzi con la sindrome di Barth è divenuto più luminoso.
Vi invitiamo a visitare le pagine di questo sito dove troverete informazioni utili ed a contattarci per qualsiasi necessità.
