La Sindrome di Barth

La Sindrome di Barth (BTHS; OMIM # 302060) è una rara, grave malattia genetica che colpisce soprattutto i maschi di diverse etnie.  È causata da una mutazione nel gene tafazzin (TAZ, chiamato anche G4.5), con un conseguente errore metabolico congenito complesso. 

 Anche se non sempre sono presenti contemporaneamente, le caratteristiche principali di questo disturbo multi-sistemico includono combinazioni di grado variabile di sintomatologie quali: 

 

  • Cardiomiopatia: di solito espressa con una miocardiopatia dilatativa, talora con ipertrofia miocardica e con non compattazione del ventricolo sinistro, aritmia e fibroelastosi endocardica.

 

  • Neutropenia: questo sintomo si può esprimere come severo o lieve, cronico, ciclico, o intermittente. La durata dei cicli talora è stata riscontrata di circa tre settimane.

 

  • Muscolatura scheletrica debole ed ipotrofica: si manifesta in diversi gradi e presuppone una spiccata affaticabilità all’esercizio fisico.

 

  • Ritardo di crescita e dello sviluppo puberale: in molti casi la dei pazienti affetti si osserva più lenta, peso ed altezza possono essere molto inferiori a quella dei coetanei, collegato a questo si osserva una difficoltà nell’alimentazione. Nella tarda adolescenza i ragazzi con sindrome di Barth  tendono a recuperare e ad avvicinarsi nei valori dei pari.

 

  • deficit della cardiolipina , una proteina la cui sintesi è impedita dalla delezione del gene TAZ, responsabile della sindrome.

 

  • aciduria 3-metilglutaconica: il valore, misurato nelle urine, varia da 5  a 20 volte ed è un elemento diagnostico importante

 

L’aspetto più crudele di questa malattia sta nel fatto che chi ne è affetto possa apparire così ingannevolmente sano. Un osservatore inconsapevole non potrebbe mai immaginare che abbia una malattia tanto devastante”. 

 

Peter Barth, MD, PhD, Neurologia Pediatrica , Centro Universitario dell’Ospedale pediatrico Emma, Amsterdam, Paesi Bassi.

 

I sintomi osservati in vari gradi nei pazienti affetti dalla malattia sono:

 

- Insufficienza cardiaca, di diverso grado, dilatazione del ventricolo sinistro con rischio di aritmia, specialmente in adolescenza

- Gravi e ricorrenti infezioni batteriche, si osservano in particolare aftosi ricorrenti, che possono essere estremamente migliorate dalla somministrazione del fattore di crescita (GCSF)  

- Ritardo motorio, goffagine ed impaccio, mancanza di equilibrio a causa del ,imitato tono muscolare

- Statura e peso inferiori alla media fino all’età puberale, che solitamente si presenta più tardi rispetto ai coetanei, seguiti da una crescita accelerata intorno al termine dello sviluppo puberale

- Estrema stanchezza ed affaticabilità che può durare qualche ora o più giorni 

- Diarrea e /o stitichezza 

- Problemi di alimentazione, difficoltà di suzione nei neonati, di deglutizione, affaticamento con la masticazione, avversione ad alcuni gusti o consistenze dei cibi, eccessiva selettività o esigenza di cibi particolari;

- Rischio di trombosi;

- Diminuita capacità all'esercizio fisico, spiccata affaticabilità e limitazione in alcune prestazioni come camminare o andare in bicicletta;

- episodi di ipoglicemia, in particolare a digiuno soprattutto nel periodo neonatale; 

- Cefalea persistente, dolore addominale, dolori alle articolazioni, neuropatie, soprattutto durante la pubertà e il periodo di crescita; 

- Osteoporosi 

- Lievi disturbi di apprendimento, talora difficoltà nel mantenere l’attenzione a lungo.

 

Nel paziente affetto dalla Sindrome di Barth possono insorgere importanti problemi clinici, in forma più o meno grave, più facilmente durante alcune fasi di crescita, in particolare si osserva che i bambini con Sindrome di Barth sono spesso gravemente ammalati, in particolare prima dell'età di cinque/sei anni, ma anche successivamente occorre mantenere sempre un’attenzione particolare agli eventi infettivi, che possono costituire un rischio; 

L’età tra i 6 e gli 11 anni può essere spesso considerata una sorta di "luna di miele, in quanto la crescita è più graduale ed i sintomi, di solito, migliorano ed i pazienti tendono a non presentare crisi metaboliche.  Questo non significa assolutamente che la malattia sia superata: l’adolescenza purtroppo, con la nuova accelerazione di crescita, spesso costituisce un altro periodo difficile, nel quale controlli frequenti e uno sguardo attento possono costituire un fattore protettivo importante. 

 

Disfunzionalità cardiaca 

La storia della malattia cardiaca nella Sindrome di Barth viene solitamente descritta come "oscillante", sia per le caratteristiche dei disturbi che per il fattore di gravità: nella vita di un paziente con SdB la disfunzionalità del cuore può variare in modo significativo. 

La cardiomiopatia può evolvere da ipertrofica verso la dilatazione o viceversa, e può presentare l’aspetto non compatto del ventricolo sinistro: a volte può accadere che un paziente, tanto compromesso da essere in attesa di un trapianto di cuore, sia in grado di migliorare notevolmente, tanto da essere rimosso dalla lista, soprattutto se la sottostante anomalia metabolica è stata trattata e migliora. 

Purtroppo però, può accadere anche il contrario: la funzionalità cardiaca può deteriorare significativamente, anche improvvisamente, specialmente durante periodi di banali infezioni virali o batteriche: è  pertanto essenziale un vigile e costante monitoraggio cardiaco.

Si possono verificare aritmie potenzialmente fatali anche quando il cuore ha una normale funzionalità: il cardiologo potrà quindi considerare, specialmente in alcuni periodi di crescita veloce come l’adolescenza, un trattamento farmacologico antiaritmico.

 

Rischi di infezione 

Anche se si sente bene, un individuo affetto da Sindrome di Barth può avere un valore assoluto dei neutrofili (ANC) che si avvicina a zero, un valore che può rientrare nella norma in un determinato periodo di infezione acuta.  Questo valore indica una vulnerabilità alle infezioni che può essere contenuta da un’adeguata terapia con GCSF, di cui è possibile discutere col pediatra e l’ematologo.

 

Un disturbo multi-sistemico

E 'fondamentale ricordare sempre come la Sindrome di Barth sia un complesso errore genetico del metabolismo: essa colpisce più organi e funzioni corporee, pertanto trattare un paziente affetto spesso richiede il coinvolgimento di diversi esperti, provenienti da una vasta gamma di specialità mediche. La visione d’insieme del paziente consente di comprenderne la complessità e di offrire l’aiuto evolutivo e conservativo più adeguato. 

I rischi di problemi nutrizionali e metabolici 

La massa muscolare significativamente ridotta degli individui con la Sindrome di Barth talora limita la loro funzionalità: l’esercizio fisico richiede l’utilizzo di energia alle riserve muscolari, causando talora episodi di ipoglicemia e, nel tempo, ulteriore atrofia muscolare. Consumare amido di mais (ad es., nel latte, aggiunto allo yogurt, sciolto in un tisana) prima di coricarsi può sospendere la condizione di digiuno notturno alleviando questo problema e consentendo al ragazzo di svegliarsi con maggiori energie. 

Gli individui affetti tendono a mal tollerare i sintomi, specialmente quelli dolorosi e relativi ai disturbi intestinali (diarrea e vomito), che causano a loro volta una riduzione della massa muscolare e, di conseguenza, delle riserve corporee di elettroliti e proteine. 

Per questo motivo il monitoraggio degli elettroliti (in particolare potassio e fosfato), dei minerali ed il loro equilibrio deve essere monitorato con attenzione e frequenza, con particolare cautela durante le malattie, per evitare iperkaliemia.  

Questi aspetti inoltre devono essere seriamente considerati poiché sono alla base di alcuni problemi cardiaci. Inoltre crisi ipoglicemiche, rare ma gravi, si sono verificate in pazienti affetti, quindi tutti i sintomi di ipoglicemia (debolezza, pallore, sudorazione) devono essere considerati seriamente. 

Vi è una crescente evidenza di come siano complesse le strategie utilizzate dalle cellule dei pazienti per mantenere normale la produzione di energia: questo può causare la deplezione, anche piuttosto grave, di alcuni aminoacidi, quindi il deterioramento dei muscoli. 

 Si è osservato come, talora, l’implemento di proteine ​​ulteriori a quelle assunte attraverso la dieta ed un supplemento di arginina e cisteina possano essere considerati una terapia utile per invertire un grave peggioramento della funzione cardiaca, causata da (anche temporanea) atrofia muscolare. 

L’anestesia nei pazienti con Sindrome di Barth richiede particolari attenzioni a causa dei maggiori rischi del cuore, muscolari e dei problemi metabolici coinvolti nella patologia. 

Durante i periodi in cui il paziente presenta cardiomiopatia dilatativa c’è un rischio di aritmie ventricolari piuttosto elevato e l'acido lattico può accumularsi rapidamente.  

La massa muscolare, molto ridotta nella sindrome, può portare a cambiamenti rapidi nel livello degli elettroliti e predisporre i pazienti all'ipoglicemia: pertanto si deve prestare attenzione per ridurre al minimo i periodi di digiuno e di evitare l'uso di lattato fluido per via endovenosa. 

 

Il trattamento della BTHS richiede un approccio multidisciplinare ed un team di specialisti integrato, che comprenda:

 

  • pediatra
  • genetista biochimico 
  • Cardiologo 
  • genetista clinico 
  • Endocrinologo 
  • Gastroenterologo 
  • Medico Generale 
  • Ematologo 
  • Immunologo 
  • Neurologo 
  • infermieri 
  • Nutrizionista 
  • Fisioterapista 
  • terapista occupazionale 

 

Ereditarietà; c





ome fare diagnosi

 

La Sindrome di Barth (BTHS) è un complesso disturbo multi-sistemico che può essere molto difficile da riconoscere, perché tutte le manifestazioni possono non essere simultaneamente presenti o evidenti in chi ne è affetto. 

La diagnosi è possibile, in un bambino o in un adulto, che presenti una qualsiasi delle sue caratteristiche, di grado variabile, o osservando le anamnesi familiari, con particolare attenzione ai casi con storie che includano più morti di sesso maschile, infantili o perdite fetali.

Si tenga presente inoltre che sono stati segnalati e confermati alcuni rarissimi casi di femmine affette dalla sindrome.

Presso l’Ospedale pediatrico Meyer di Firenze c’è la possibilità di effettuare i seguenti Test diagnostici:

  • Analisi della sequenza del DNA (test genetici) del tafazzin gene (TAZ, chiamato anche G4.5)
  • Analisi della Cardiolipina di varie cellule e tessuti 

Mentre presso l’Università Aldo Moro di Bari è possibile eseguire l’esame diagnstico della cardiolipina contattando la Dr.ssa Lobasso.

 

La mancanza di storia famigliare sospetta non esclude la diagnosi di Sindrome di Barth, in quanto vi è una frequenza relativamente elevata di nuove mutazioni. 

 

“Sono abbastanza certo che sia ampiamente sotto-diagnosticata.  Se non si è  mai sentito parlare della malattia, se non si è a conoscenza di dove andare a guardare, non si hanno strumenti per trovarla”. 

Jeffrey Towbin, MD, FAAP, FACC, FAHA Primario della Cardiologia Pediatrica, Cincinnati. 

 

La Sindrome di Barth (BTHS) è una malattia genetica X-linked, solitamente trasmessa da madre a figlio: una madre portatrice della mutazione relativa alla Sindrome di Barth (il gene è chiamato tafazzin, o anche TAZ o G4.5) non mostra segni o sintomi significativi di questa malattia, probabilmente a causa dell’inattivazione del cromosoma X. 

C'è una probabilità del 50% che il figlio nato da una portatrice abbia la BTHS, mentre le ragazze nate da una portatrice hanno un rischio del 50% di essere portatrici. Tutte le figlie di un maschio con BTHS saranno portatrici, ma i figli maschi saranno sani.  

Le madri di bambini con BTHS dovrebbero essere testate per definire il rischio genetico in ogni famiglia; inoltre ogni bambino maschio nato da madre potenzialmente portatrice dovrebbe essere testato, poiché è possibile una grande variabilità nel fenotipo, anche tra fratelli affetti. 

 

Si consiglia l’indagine relativa a questa sindrome in ogni maschio che presenti cardiomiopatia di qualsiasi forma, debolezza muscolare, neutropenia o ipoglicemia, o in qualsiasi famiglia che riporti una storia di mortalità alla nascita, in età infantile o di perdite fetali legate al sesso maschile.” 

 

Colin Steward, Ematologia Pediatrica, Royal Hospital, Bristol, Inghilterra 



BIBLIOGRAFIA E RIFERIMENTI

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ANX-linked mitochondrial disease affecting cardiac muscle, muscolo scheletrico e leucociti neutrofili, descritto per la prima volta nel 1981 e poi ampiamente descritto nel 1983 da Peter Barth (Neurologo).  Barth PG, Scholte HR, Berden JA, Van der Klei-Van Moorsel JM, Luyt-HouwenIE, Van'tVeer-KorthofET, VanderHarten  JJ, Sobotka-Plojhar MA.  Neur Sc J 1983; 62:327-355. 

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Scoperta dell’Aciduria 3-metilglutaconica quale marker biochimico significativo per BTHS. Kelley RI, Cheatham JP, BJ Clark, MA Nigro, Powell BR, Sherwood GW, Sladky JT, Swisher WP. legata al cromosoma X cardiomiopatia dilatativa con neutropenia, la crescita 

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Neutropenia nella sindrome di Barth: decorso clinico e trattamento della neutropenia 2001.; 98 (11): 300a. 

 

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Anomalie fosfolipidiche documentate nei bambini con BTHS. 

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Solo i mRNA full-length e esone 5 eliminati della TAZ gene sembrano essere funzionale. 

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Aritmia ventricolare in X-linked cardiomiopatia Sindrome di Barth. PediatrCardiol.2005Sep a ottobre; 26 (5) :632-7. 

 

2006 

BTHS fenotipo clinico descritto, sulla base di dati provenienti dalla più grande coorte di pazienti BTHS fino ad oggi. 

Spencer CT, RM Bryant, J Giorno, IL Gonzalez, Colan SD, WR Thompson, Berthy J, Redfearn SP, BJ Byrne.  Cardiaco 

 e fenotipo clinico nella sindrome di Barth. Pediatrics2006 . Agosto; 118 (2): E337-46  

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 2007 

 Dimensioni mitocondriale, la quantità e la struttura anormale  BTHS tessuti e cellule. 

 Acehan D, Xu Y, Stokes DL, Schlame M. Confronto tra linfoblastica mitocondri da soggetti normali e pazienti con sindrome di Barth con microscopio elettronico a tomografia. Lab Invest.  2007 Jan; 87 (1) :40-8.  Epub 2006  16 ott.  

 (PubMed Abstract) 

 

Normale QI verbale, ma inferiore capacità in matematica e difficoltà visivo- spaziali: indicazione di sostegno utile durante le prime fasi in età scolare per i bambini con BTHS. 

 Mazzocco MMM, Henry AE, RI Kelley.  Sindrome di Barth è associati ad un fenotipo cognitivo. JDev BehavPediatric feb 2007,. 28 (1) :22-30  

 (PubMed Abstract) 

 

 Riuscito il trapianto cardiaco in BTHS:  discussione  ed esperienza dettagliata con specifici farmaci  post-trapianto . 

 Mangat J, Lunnon T-Wood, Rees P, Elliott M, M. Burch 

 Riuscito trapianto cardiaco in sindrome di Barth:  singolo centro esperienza di fourpatients. PediatrTransplant  Maggio 2007, 11 (3) :327-31. 

 (PubMed Abstract) 

 

 2008 

 Screening sulla Sindrome di Barth utilizzando macchie di sangue e HPLC spettrometria  di massa tandem per il rilevamento.

 Kulik W, van Lenthe H, Stet FS, Houtkooper RH, Kemp H,  Pietra JE, Steward CG, Wanders RJ, Vaz FM.  Bloodspot test utilizzando HPLC spettrometria di massa tandem per il rilevamento della sindrome di Barth. Clin Chem.  Feb 2008, 54 (2) :371-8 †. 

 (PubMed Abstract) 

 

 Caso clinico di un paziente cinese con BTHS presentazione  con scompenso metabolico acuto descritto. 

 Yen TY, Hwu WL, Chien YH, Wu MH, Lin MT, LY Tsao, 

 Hsieh WS, Lee NC.  Scompenso metabolico acuto e  morte improvvisa nella sindrome di Barth: rapporto di una famiglia e revisione della letteratura. Eur J Pediatr.  2008, 167 (8) 941-4. 

 (PubMed Abstract) 

 

 2009 

 Mitocondri derivati ​​ specie reattive possono essere  coinvolti nella causa della neutropenia in pazienti BTHS. 

 BJ van Raam, Kuijpers TW. difetti mitocondriali sono alla base della neutropenia nella sindrome di Barth. Curr Opin  Hematol.  2009, 16 (1) :14-19. 

 (PubMed Abstract) 

 iPLA2 è un potenziale bersaglio per terapie sindrome di Barth. 

 Malhotra A, Edelman-Novemsky I, Xu Y, Plesken H, Ma 

 J, M Schlame, Ren M. Ruolo del calcio-indipendente fosfolipasi A2 nella patogenesi della sindrome di Barth. 

 ProcNatlAcadSciUSA.2009Feb17, 106 (7) :2337-41 Epub. 2009 21.  

 (PubMed Abstract) 

 

 2009 

 Qualità della vita per i giovani con BTHS inferiore a quello per i soggetti sani e con sola malattia cardiaca  

 Storch EA, Keeley M, Merlo LJ, St. Amant JB, Jacob M, Storch J, C Spencer, BJ Byrne.  Funzionamento psicosociale in giovani con la sindrome di Barth. Health Care per bambini, Volume  38, Issue 2 aprile 2009, pp 137-156.  

 (PubMed Abstract) 

 

Caratteristiche infantili più comuni nella BTHS: particolarità del viso rotondo, sono alti ed hanno fronte ampia, mento prominente, guance piene,  grandi orecchie e occhi infossati.  Statura e grasso con distribuzione  ginoide,  si sviluppano spesso in tarda pubertà. 

 Hastings R, Steward C, Tsai-Goodman B, Newbury-ECOB R.  Dismorfologia della sindrome di Barth. Clin Dysmorphol.  2009 30.  

 (PubMed Abstract) 

 

 Cardiolipina:  necessaria per sostenere la biosintesi del colesterolo . 

 Hauff KD, Choi SY, Frohman MA, Hatch GM.  Cardiolipina  sintesi necessaria per supportare il colesterolo umano  biosintesi di palmitato alla rimozione siero in Hela   Can J Physiol Pharmacol.  Ott 2009, 87 (10) :813-20 †. 

 (PubMed Abstract) 

 

 Difetti mitocondriali in BTHS causati non solo da difetti di membrana interni,  ma anche da problemi di biogenesi di proteine interne alla membrana.  GebertN, Joshias, KutikS, Beckert, McKenzieM, LiGuan  X, Mooga VP, Stroud DA, Kulkarni G, Wenk MR, Rehling  P, Meisinger C, Ryan MT, Wiedemann N, Greenberg ML,  Pfanner N.  Curr Biol.  2009 Dec 29, 19 (24) :2133-9.  Epub  2009 Dec 3.  

 (PubMed Abstract) 

 

 2009 

 Caso Prima relazione di sesso femminile paziente BTHS confermata da l'analisi genetica. 

 Cosson L, Toutain A, Simard G, Paoli F, Kulik W, Vaz FM,  Blasco H, Chantepie A, Labarthe F. sindrome di Barth in un  paziente di sesso femminile [abstract].  Nel 11 ° Congresso Internazionale  in caso di errori congeniti del metabolismo.  Ottobre 2009.  Molecolare  Genetica e metabolismo 98 (2009) 89-118. 

 

 2010 

 Mosaicismo gonadico di TAZ (G4.5) mutazione riportata in madre portatrice dei bambini con BTHS. 

 Chang B, Momoi N, L Shan, Mitomo M, Y Aoyagi, Endo  K, Takeda I, R Chen, Xing Y, Yu X, Watanabe S, T Yoshida,  Kanegane H, Tsubata S, Bowles NE, Ichida F, Miyawaki T; Noncompaction studio collaboratori.  Mosaicismo gonadico di  a (G4.5) TAZ mutazione in una famiglia giapponese con sindrome di Barth e non compattazione del ventricolo sinistro. Mol Genet  Metab.  Mar 2010 2.  [Epub ahead of print] 

 (PubMed Abstract) 

 

Prima dimostrazione definitiva, considerato che BTHS può causare maschile perdita fetale e più  natimortalità nelle famiglie. 

Steward CG, Newbury-ECOB RA, Hastings R, Smithson SF,  Tsai-GoodmanB, QuarrellOW, KulikW, WandersR, Pennock  M, M Williams, Cresswell JL, IL Gonzalez, P. Brennan  Barth sindrome: un collegata a X causa di cardiomiopatia fetale e nati morti. Prenat Diagn.  2010, 30 (10) :970-6 ▼. 

 (PubMed Abstract) 

 

 Salienti delle attuali conoscenze cliniche 

 

 2010  

 Nuovo modello knockdown tafazzin topi ha dimostrato molecolare 

 e aberrazioni clinici nel muscolo cardiaco e scheletrico sia 

 nonché anomalie cardiolipina coerenti con umano 

 BTHS. 

 Acehan D, F Vaz, Houtkooper RH, James J, Moore V, 

 Tokunaga C, W Kulik, Wansapura J, MJ Toth, Strauss A, 

 KhuchuaZ.  Cardiacandskeletalmuscledefectsinamouse 

 modello di umano sindrome di Barth. J Biol Chem.  Nov 2010 

  1. [Epub ahead of print]  

 (PubMed Abstract) 

 Soustek MS, Falk D, C Mah, Toth M, Schlame M, A Lewin, 

 Byrne B.  Caratterizzazione di un shRNA transgenico indotto 

 modello murino di carenza tafazzin. Hum GeneTher.  2010 

 23 nov.  [Epub ahead of print]  

 (PubMed Abstract) 

 Foto per gentile concessione di 

 Amanda Clark 

 2010 

 Devo dire che in tutti i miei anni di pratica della medicina, mi 

 hanno neverencountered qualsiasi [conferenza] tale modello 

 come questo ...  Ho imparato BSFalso sfrutta questa occasione per 

 condurre una ricerca clinica di promuovere la conoscenza 

 sulla malattia.  L'eccezionale qualità del 

 programmi educativi è stato chiarito a me da 

 le conversazioni che ho condiviso con la comunità scientifica e 

 i medici che partecipano a questo evento. Marion 

 Burton, MD (Presidente della American Academy of 

 Pediatria) 

 Il Barth Syndrome Foundation (BSF) e le sue affiliate sono 

 un gruppo di organizzazioni internazionali non-profit che forniscono 

 informazioni, resourcesandservicesforhealthcareprofessionals 

 e le famiglie di tutto il mondo.  Consulenza il gruppo è un mondo di classe 

 Scientifico e Medical Advisory Board (SMAB), compresa 

 di medici e scienziati che sono i principali esperti a Barth 

 sindrome. 

 Il sito web BSF ( www.barthsyndrome.org ) contiene il 

 più up-to-date materiale didattico ei risultati della ricerca, 

 tra cui una completa libreria on-line che serve sia 

 la comunità medica e le famiglie colpite. 

 La nostra Conferenza Internazionale Sindrome di Barth, che si tiene ogni 

 due anni, è in realtà due riunioni simultanee.  Una sala riunioni 

 riunisce medici e ricercatori che partecipano allo molti 

 aspetti del disturbo per discutere più recenti informazioni scientifiche di base 

 sviluppi e approfondimenti clinici, è un'esperienza unica 

 che incoraggia la collaborazione e accelera i progressi in 

 la comprensione e il trattamento.  L'altro è una riunione di famiglia in 

 che le informazioni più recenti è discusso con le famiglie.  Libero 

 cliniche si tengono anche consentire alle famiglie di consultare il medico 

 esperti di tutto il mondo.  Inoltre, le cliniche offrono 

 famiglie l'opportunità di partecipare a studi di ricerca e di 

 fornire importanti dati clinici ei campioni biologici per la 

 Barth Registry e Repository sindrome. 

 Il 'Sci / Med Listserv' è un forum permanente in cui i membri 

 del nostro Comitato Scientifico internazionale e Medical Advisory, 

 clinici e ricercatori collaborano, fare domande e 

 scambiare le informazioni più recenti. 

 La 'famiglia Listserv' è un forum in cui gli operatori sanitari 

 e le famiglie impegnarsi in discussioni aperte su vari aspetti della 

 questa malattia e il suo trattamento.  È educativo immediata 

 risorsa per le famiglie. 

 Risorse per gli operatori sanitari e famiglie 

 Barth Syndrome Foundation 

 La nostra missione è ... 

 Salvare vite attraverso l'educazione, 

 progressi nel trattamento, e trovare un 

 cura per la sindrome di Barth. 

 Research Grant Program 

 BSF ed i suoi affiliati sponsorizzare una borsa di ricerca competitivo 

 programma per facilitare i progressi in sindrome di Barth (BTHS) 

 comprensione e di incoraggiare la scoperta di nuovi 

 trattamenti.  Le domande di sovvenzione sono valutate da BSF di 

 scientifica internazionale e Medical Advisory Board, con 

 ingresso da revisori esterni esperti.  Nel corso degli ultimi nove anni, 

 abbiamo assegnato 54 borse di studio per un totale di separati US $ 2,0 milioni, 

 per oltre 34 ricercatori di tutto il mondo. 

 Barth Syndrome Registry and Repository 

 Attraverso un HospitalBoston bambini agreementwith e con 

 Sponsorizzazione BSF, la sindrome di Barth Registry and Repository 

 (BRR) è stato istituito per promuovere la raccolta e la 

 la condivisione di storie cliniche e dei campioni biologici (inclusi 

 Linee di cellule) da pazienti BTHS.  Il BRR è disponibile a qualsiasi 

 in tutto il mondo ricercatori qualificati che è interessato a studiare 

 BTHS.  Per un collegamento diretto, si prega di visitare la home page del BSF di 

 sito web (www.barthsyndrome.org ). 

 Umana Tafazzin Mutazione Gene & Database Variazione 

 Acentral, up-to-date, completa databas elistingallknown 

 mutazioni e variazioni nel umani tafazzin (TAZ o G4.5) 

 gene è stato fondato ed è gestito da BSF.  Questo è molto 

 preziosa risorsa che può essere facilmente accessibili tramite il nostro 

 sito web principale.  Incoraggiamo vivamente tutti coloro che sa di 

 un nuovo caso (anche se si tratta di una mutazione o di variazione che è 

 già elencato) per contattare il master lista per l'inclusione in questa 

 database. 

 Per ulteriori informazioni sui nostri programmi di ricerca, si prega di 

 visitate il nostro sito. 

 www.barthsyndrome.org 

 Risorse per la ricerca Sindrome di Barth 

 Un archivio centrale per i dati clinici fornisce un 

 preziosa risorsa per i ricercatori.  ...  Solo con un 

 numero critico di pazienti è possibile conoscere 

 è comune e ciò che non lo è, cosa ci si aspetta e ciò che 

 non è, e che cosa funziona e cosa no. Gerald 

 Cox, MD, PhD, Genetica Clinica, Ospedale pediatrico, 

 Boston, MA, Ricerca Clinica, Genzyme Corporation, 

 Cambridge, MA 

 

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 che si tiene ogni due anni (con il prossimo 

 prevista per fine giugno 2012 a St. 

 Petersburg, FL).  Si prega di visitare il sito del BSF 

 sito web per ulteriori informazioni. 

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 visita la pagina del sito del BSF 

 ( www.barthsyndrome.org  ). 

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 Vorrei classificare la qualità della scienza ha presentato nel corso di questo 

 incontro con il livello di professionalità overallfor 

 questo superiorin confronto riunione per più professionale 

 incontri che ho frequentato.  Sono rimasto scioccato quando ho saputo 

 è stato organizzato ed eseguito da volontari. Jeffrey 

 Harrisburg, MD, Cardiologia Pediatrica, della Croce Rossa 

 Ospedale pediatrico, Città del Capo 

 

 Barth Syndrome Foundation, Inc. 

 PO Box 618 

 Larchmont, New York 10538 

 Telefono: (850) 223-1128 GRATIS (850) 223-1128  

 Fascimile: (850) 223-3911 GRATIS (850) 223-3911  

 E-mail: [email protected] 

 Sito web: www.barthsyndrome.org 

 Affiliati 

 La sindrome di Barth Trust (Regno Unito ed Europa) 

 1 Il Vichinghi 

 Romsey 

 Hampshire 

 S051 5RG 

 Regno Unito 

 Telefono: +44 (0) 1794 518785 GRATIS +44 (0) 1794 518785  

 E-mail: [email protected] 

 Sito web: www.barthsyndrome.org.uk 

 Barth Syndrome Foundation of Canada 

 1550 Kingston Road, Suite 1429 

 Pickering, ON L1V 6W9 

 Canada 

 Telefono: (905) 426-9126 GRATIS (905) 426-9126  

 E-mail: [email protected] 

 Sito web: www.barthsyndrome.ca 

 Barth Trust of South Africa 

 49 Abelia Strada 

 Kloof, Pinetown 

 3610 Natal 

 Sudafrica 

 Telefono: 082-465-1965 GRATIS 082-465-1965  

 E-mail: @ jeannette.thorpe barthsyndrome.org 

 Sito web: www.barthsyndrome.org / South_Africa.html 

 Associazione Barth Francia 

 12, rue Lalo 

 75116 Paris 

 Francia 

 Telefono: +33 1 45 00 86 12 GRATIS +33 1 45 00 86 12  

 E-Mail: [email protected] 

 Sito web: %% http://barthfrance.com/Association 20Barth 20 

 France.html 

 www.barthsyndrome.org 

 Michael Schlame, MD - Presidente 

 Biologia Cellulare e Anestesiologia, New York University School of Medicine, New 

 York, New York 

 Peter G. Barth, MD, PhD - Emerito 

 Neurologia Pediatrica (in pensione), Ospedale Emma bambini / 

 Academic Medical Center, Amsterdam, Paesi Bassi 

 Barry J. Byrne, MD, PhD 

 Cardiologia Pediatrica, Ospedale Shands bambini, Università degli Studi di 

Florida, Gainesville, Florida 

 Gerald F. Cox, MD, PhD 

 Genetica Clinica, Ospedale pediatrico, Boston, Massachusetts; 

 Ricerca Clinica, Genzyme Corp., Cambridge, Massachusetts 

 Iris L. Gonzalez, PhD 

 Molecular Lab Diagnostics (in pensione), AI duPont Ospedale per 

 I bambini, Wilmington, Delaware 

 Miriam L. Greenberg, PhD 

 Scienze Biologiche, Wayne State University, Detroit, Michigan 

 Di Grant M. Hatch, PhD 

 Lipid Research lipoproteina, Università di Manitoba, Winnipeg, 

 Canada 

 Richard I. Kelley, MD, PhD 

 Divisione di Metabolismo, Kennedy Krieger Institute, 

 Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland 

 Colin G. Steward, FRCP, FRCPCH, PhD 

 Ematologia Pediatrica, Royal Hospital for Children, Bristol, 

 Inghilterra 

 Jeffrey A. Towbin, MD 

 Pediatric Cardiology, Cincinnati Children Hospital Medical 

 Center University of Cincinnati, Cincinnati, Ohio 

 Ronald JA Wanders, PhD 

 Genetiche Malattie Metaboliche, Academic Medical Center; 

 Amsterdam, Paesi Bassi 

 Katherine R. McCurdy - ex-officio 

 Consigliere, Barth Syndrome Foundation, Inc. 

 Matthew J. Toth, PhD - ex-officio 

 Scienza Direttore, Barth Syndrome Foundation, Inc. 

 Inviato da SMAB Membri clinici 

 Healthcare Professional Brochure giugno 2011 

 www.barthsyndrome.org 

 Barth Syndrome Foundation 

 Internazionale Scientifica e Medica 

 Advisory Board

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