Missione

La nostra missione è ambiziosa: salvare vite attraverso l’informazione e trovare una cura per la Sindrome di Barth.La BSI è stata fondata nel febbraio 2014 da allora stiamo lavorando per promuovere i nostri obiettivi e per accogliere le famiglie che affrontano con preoccupazione e disorientamento la diagnosi del proprio figlio. 

Per le famiglie

I controlli periodici, l’informazione della famiglia riguardo la prevenzione delle infezioni, la necessità dell’esercizio fisico ed una dieta varia favoriscono la stabilità delle condizioni del ragazzo e che, se ha costanza nell’assunzione dei farmaci e degli integratori prescritti ha buone prospettive di una vita normale.

Sindrome di Barth

La Sindrome di Barth (abbreviata in BTHS) è una grave malattia genetica rara, con un incidenza di circa 1 su 140.000 nati: questo vuol dire che ogni circa 140.000 bambini nati ne può nascere uno affetto da BTHS.La malattia si chiama così dal dr. Peter Barth, un neurologo olandese che per primo la descrisse nel 1983 come una tipica malattia genetica che colpisce solo i bambini maschi.

Per i medici

La diagnosi di BTHS si basa sul sospetto clinico e su test diagnostici.
Fino a qualche anno fa il test definitvo per la diagnosi di BTHS era solo costituito dalla sequenza del gene TAZ, che veniva proposta ai pazienti maschi che presentavano cardiomiopatia dilatativa (DCM), neutropenia e/o eccesso di acido 3-methylglutaconico nelle urine.

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