
Diagnosi
La Sindrome di Barth è una malattia genetica di origine metabolica complessa molto rara, con un’incidenza di circa 1 affetto dalla sindrome di Barth su 140.000 nati.
Attualmente ci sono due modi per diagnosticare la sindrome di Barth:

Da un campione di sangue si può fare il test genetico: viene preparato il DNA del paziente e vengono ricercate mutazioni del gene TAZ, che codifica la proteina la cui mancanza causa la sindrome. Il test genetico richiede più tempo.

Grazie a ricerche abbastanza recenti, la malattia si può diagnosticare facilmente anche col test della cardiolipina, una proteina di cui viene misurata la quantità nel sangue poichè risultando ridotta nei pazienti con la Sindrome di Barth ne determina la diagnosi. Il test é relativamente semplice e richiede meno tempo.
