Diagnosi

La Sindrome di Barth è una malattia genetica di origine metabolica complessa molto rara, con un’incidenza di circa 1 affetto dalla sindrome di Barth su 140.000 nati.
Attualmente ci sono due modi per diagnosticare la sindrome di Barth:
Da un campione di sangue si può fare il test genetico: viene preparato il DNA del paziente e vengono ricercate mutazioni del gene TAZ, che codifica la proteina la cui mancanza causa la sindrome. Il test genetico richiede più tempo.
Grazie a ricerche abbastanza recenti, la malattia si può diagnosticare facilmente anche col test della cardiolipina, una proteina di cui viene misurata la quantità nel sangue poichè risultando ridotta nei pazienti con la Sindrome di Barth ne determina la diagnosi. Il test é relativamente semplice e richiede meno tempo.
Se il test della cardiolipina risulta positivo, i test genetici verranno comunque fatti in un secondo tempo per confermare la diagnosi e per verificare il tipo di mutazione presente nel paziente ed eventualmente negli altri membri della famiglia.
La malattia prende il suo nome dal dr. Peter Barth, un neurologo olandese che la descrisse nel 1983 come una tipica malattia genetica che colpisce solo i maschi e che può presentarsi anche in diverse generazioni della stessa famiglia, X linked, trasmessa quindi dalle donne portatrici della mutazione su un cromosoma X.

Conclusioni

Quando sospettare una Sindrome di Barth? In presenza di un paziente di sesso maschile con 1 o più dei seguenti segni principali:

Cardiomiopatia dilatativa
Quadro ventricolare sinistro tipico di “non-compaction”
Neutropenia
Debolezza muscolare ed affaticamento
Ipoglicemia
Storia familiare positiva per pazienti maschi affetti da cardiomiopatia di origine sconosciuta

Segni secondari possono essere:
ritardo motorio
disturbi dell’alimentazione

NB: La presenza di normali neutrofili (10% dei casi) e l’assenza di acido 3-metilglutaconico su urine non esclude una S. Barth.

Diagnosi differenziale:
altre patologie caratterizzate da miopatia con o senza cardiomiopatia di natura nutrizionale oppure genetico/metabolica
neutropenia ciclica