L’aspetto più crudele di questa malattia sta nel fatto che chi ne è affetto possa apparire così ingannevolmente sano. Un osservatore inconsapevole non potrebbe mai immaginare che abbia una malattia tanto devastante.
Dr. Peter Barth
La malattia
La Sindrome di Barth è una malattia genetica legata al cromosoma X da difetto del gene TAZ che codifica per un enzima, la tafazzina. Tale enzima è coinvolto nella biosintesi dei fosfolipidi ed è responsabile del rimodellamento del fosfolipide (la cardiolipina) della membrana interna di un organello piccolo ed ancestrale ma fondamentale per la produzione energetica della cellula stessa che è il Mitocondrio. Mutazioni del gene TAZ portano quindi ad una alterazione della cardiolipina e ad alterazioni della struttura e del funzionamento del mitocondrio soprattutto a livello muscolare (muscolo scheletrico e cardiaco).
La prevalenza stimata di Sindrome di Barth è circa 1/300000-400000 nati vivi in USA ed UK. In Italia la prevalenza non è nota, ma probabilmente è sottostimata. Non sembra correlata ad una particolare etnia.
I sintomi
- difficoltà, costante, periodica o intermittente, di concentrazione nel lavoro scolastico e nei compiti a casa;
- difficoltà di scrittura a mano a causa di un deficit visuo-spaziale unito a quello muscolare;
- la debolezza muscolare può portare ad una stanchezza che diminuisce sensibilmente la sua capacità di svolgere con regolarità le attività in classe e, in particolare, quelle di educazione fisica;
- la neutropenia, una riduzione dei neutrofili, un tipo di globuli bianchi importanti per combattere le infezioni batteriche, espone questi bambini a maggior rischio di infezioni;
- varie criticità carico del sistema cardio-circolatorio: insufficienza cardiaca, problemi del ritmo cardiaco o di trapianto di cuore;
- l’affaticamento, che non è ascrivibile al comune senso di fatica sperimentato dagli individui sani, può essere variabile e talvolta molto pesante;
- il ritardo della crescita: la maggior parte dei giovani in età scolare è inferiore per peso ed altezza alla media dei compagni.
