Supporto alle famiglie
La diagnosi di un figlio con la Sindrome di Barth è uno shock, un terremoto emotivo dopo il quale nulla, così ci sentiamo, sarà più come prima.
E’ vero, mai ci saremmo immaginati di fare i conti con una malattia seria e preoccupante come questa per il nostro bambino, la paura e la preoccupazione fanno irruzione nella nostra vita che ci richiede di fare i conti con qualcosa di spaventoso.
Tuttavia, avendolo affrontato, ora conosciamo alcuni strumenti attraverso le testimonianze di altri che condividono questa condizione: altre Barth-famiglie ci incoraggiano ad affrontare questo percorso con consapevolezza e speranza poiché, grazie all’impegno e la perseveranza di chi ci ha preceduto ed ha avviato la preziosa rete della Ricerca scientifica, il futuro dei nostri bambini è più luminoso.
Ma vediamo insieme, quali sono le domande più frequenti che ci poniamo quando veniamo a conoscenza della diagnosi di nostro figlio?
1Quali sono i sintomi più frequenti nei bambini e ragazzi con la Sindrome di Barth?
La Sindrome di Barth è una grave malattia genetica metabolica legata al cromosoma X, colpisce prevalentemente i maschi ed è caratterizzata da una serie di sintomi che possono presentarsi con varietà e gravità molto diversa nei bambini. Ci sono rarissimi casi di bambine.
La diversità del tipo e di gravità dei sintomi è uno dei motivi della difficoltà di una diagnosi precoce, che è invece molto preziosa, ed è motivo del fatto che la sindrome sia così estremamente sotto-diagnosticata.
Elenchiamo qui i sintomi più frequenti:
La cardiomiopatia:
Quasi tutti i pazienti, salvo pochissime eccezioni, hanno o hanno avuto nella prima infanzia e/o in adolescenza problemi cardiaci che possono presentarsi fin dalla nascita o molto precocemente. I pazienti presentano diversi tipi di cardiomiopatia (dilatativa, ipertrofica, ed altre), sono quasi sempre presenti e rappresentano senz’altro il sintomo più grave e rischioso: con una diagnosi precoce, le cure piùà sofisticate ed un controllo rigoroso dei sintomi, i pazienti hanno migliore qualità di vita e non è infrequente che il quadro cardiopatico possa migliorare .
Neutropenia:
I pazienti presentano in alta percentuale una forte diminuzione del numero di globuli bianchi, i neutrofili, che sono le cellule del sangue necessarie per combattere le infezioni batteriche. I nostri bambini e giovani adulti sono quindi piuttosto soggetti al rischio di infezioni virali e batteriche, soprattutto polmonari o cutanee. È molto importante che questo aspetto venga monitorato dal punto di vista medico e che le famiglie abbiano informazioni su come mettere in atto una prevenzione igienico sanitaria efficace attraverso delle prassi quotidiane, a casa e a scuola, ponendo in atto maggiori attenzioni nelle interazioni sociali e sviluppando una buona competenza nel rilevare eventuali segnali critici per intervenire repentinamente.
Debolezza muscolare:
Le cellule nel cuore, così come in tutti i muscoli scheletrici, presenta nei pazienti con Sindrome di Barth un’alterazione che ne limita la capacità di produrre energia: questo determina nei nostri ragazzi un’estrema fatica in tutte le attività, anche quelle semplici quotidiane che richiedono un livello di forza e resistenza che diamo per scontato. Camminare, portare lo zaino per la scuola, saltare, correre, ma anche per i piccoli succhiare il latte, per i più grandi masticare, aprire una lattina, scrivere, stare attenti a lungo, mantenere una postura seduta e leggere diventano azioni molto difficili per chi è affetto da Sindrome di Barth. Questo aspetto determina la necessità di condividere nell’ambiente scolastico, con insegnanti ma anche coi genitori dei compagni e con gli altri ragazzi, alcune informazioni riguardo le difficoltà dei nostri figli, per costruire un’alleanza efficace e preziosa nell’ambiente esterno alla casa.
Problemi nella nutrizione e ritardo della crescita:
La maggior parte dei bambini affetti presenta basso peso alla nascita, affaticamento nella nutrizione ed una crescita in peso ed altezza al di sotto della media: il ritardo nella crescita in molti pazienti mitocondriali può essere anche considerevole. Uno studio che ha potuto utilizzare le informazioni presenti nella banca dati dei pazienti raccolti dalla Barth Foundation ha dimostrato che più tardi, negli ultimi anni dell’adolescenza, molti ragazzi hanno una crescita accelerata attraverso la quale possono raggiungere una normale altezza e peso congruo per la loro età.
Acido 3-metilglutaconico:
I pazienti spesso presentano un eccesso di acido 3-metilglutaconico nelle urine, che rappresenta quindi un importante segnale diagnostico.
Carenza di cardiolipina:
La cardiolipina è una molecola essenziale per la struttura e la produzione di energia dei mitocondri, che sono i corpuscoli presenti in tutte le cellule e particolarmente necessari per la funzionalità del muscolo cardiaco e scheletrico. I pazienti con la mutazione relativa alla Sindrome di Barth non riescono a produrre sufficienti quantità di cardiolipina e presentano pertanto un’alterata funzionalità dei mitocondri che determina il deficit, parziale o severo di energia nelle cellule.
La cardiomiopatia:
Quasi tutti i pazienti, salvo pochissime eccezioni, hanno o hanno avuto nella prima infanzia e/o in adolescenza problemi cardiaci che possono presentarsi fin dalla nascita o molto precocemente. I pazienti presentano diversi tipi di cardiomiopatia (dilatativa, ipertrofica, ed altre), sono quasi sempre presenti e rappresentano senz’altro il sintomo più grave e rischioso: con una diagnosi precoce, le cure piùà sofisticate ed un controllo rigoroso dei sintomi, i pazienti hanno migliore qualità di vita e non è infrequente che il quadro cardiopatico possa migliorare .
Neutropenia:
I pazienti presentano in alta percentuale una forte diminuzione del numero di globuli bianchi, i neutrofili, che sono le cellule del sangue necessarie per combattere le infezioni batteriche. I nostri bambini e giovani adulti sono quindi piuttosto soggetti al rischio di infezioni virali e batteriche, soprattutto polmonari o cutanee. È molto importante che questo aspetto venga monitorato dal punto di vista medico e che le famiglie abbiano informazioni su come mettere in atto una prevenzione igienico sanitaria efficace attraverso delle prassi quotidiane, a casa e a scuola, ponendo in atto maggiori attenzioni nelle interazioni sociali e sviluppando una buona competenza nel rilevare eventuali segnali critici per intervenire repentinamente.
Debolezza muscolare:
Le cellule nel cuore, così come in tutti i muscoli scheletrici, presenta nei pazienti con Sindrome di Barth un’alterazione che ne limita la capacità di produrre energia: questo determina nei nostri ragazzi un’estrema fatica in tutte le attività, anche quelle semplici quotidiane che richiedono un livello di forza e resistenza che diamo per scontato. Camminare, portare lo zaino per la scuola, saltare, correre, ma anche per i piccoli succhiare il latte, per i più grandi masticare, aprire una lattina, scrivere, stare attenti a lungo, mantenere una postura seduta e leggere diventano azioni molto difficili per chi è affetto da Sindrome di Barth. Questo aspetto determina la necessità di condividere nell’ambiente scolastico, con insegnanti ma anche coi genitori dei compagni e con gli altri ragazzi, alcune informazioni riguardo le difficoltà dei nostri figli, per costruire un’alleanza efficace e preziosa nell’ambiente esterno alla casa.
Problemi nella nutrizione e ritardo della crescita:
La maggior parte dei bambini affetti presenta basso peso alla nascita, affaticamento nella nutrizione ed una crescita in peso ed altezza al di sotto della media: il ritardo nella crescita in molti pazienti mitocondriali può essere anche considerevole. Uno studio che ha potuto utilizzare le informazioni presenti nella banca dati dei pazienti raccolti dalla Barth Foundation ha dimostrato che più tardi, negli ultimi anni dell’adolescenza, molti ragazzi hanno una crescita accelerata attraverso la quale possono raggiungere una normale altezza e peso congruo per la loro età.
Acido 3-metilglutaconico:
I pazienti spesso presentano un eccesso di acido 3-metilglutaconico nelle urine, che rappresenta quindi un importante segnale diagnostico.
Carenza di cardiolipina:
La cardiolipina è una molecola essenziale per la struttura e la produzione di energia dei mitocondri, che sono i corpuscoli presenti in tutte le cellule e particolarmente necessari per la funzionalità del muscolo cardiaco e scheletrico. I pazienti con la mutazione relativa alla Sindrome di Barth non riescono a produrre sufficienti quantità di cardiolipina e presentano pertanto un’alterata funzionalità dei mitocondri che determina il deficit, parziale o severo di energia nelle cellule.
2Quale rischio ha una coppia che vuole un figlio in cui la donna e portatrice?
La mutazione cromosomica della Sindrome di Barth si trova sul cromosoma X.
Il sesso del nascituro è determinato dall’accoppiamento dei cromosomi paterno e materno: XX determina sesso femminile mentre XY sesso maschile.
Il nascituro riceve un cromosoma paterno (X oppure Y) ed uno materno (X sana o X con mutazione nelle madri portatrici).
La mamma portatrice della mutazione su uno dei suoi cromosomi X ha pertanto una probabilità del 50% che il figlio MASCHIO sia malato mentre, se ha una figlia femmina, la probabilità è del 50% che la bambina sia solo portatrice, come la madre, ma in ogni caso sana. I casi di femmine malate con Sindrome di Barth sono estremamente rari ed implicano un problema genetico più complesso.
Il sesso del nascituro è determinato dall’accoppiamento dei cromosomi paterno e materno: XX determina sesso femminile mentre XY sesso maschile.
Il nascituro riceve un cromosoma paterno (X oppure Y) ed uno materno (X sana o X con mutazione nelle madri portatrici).
La mamma portatrice della mutazione su uno dei suoi cromosomi X ha pertanto una probabilità del 50% che il figlio MASCHIO sia malato mentre, se ha una figlia femmina, la probabilità è del 50% che la bambina sia solo portatrice, come la madre, ma in ogni caso sana. I casi di femmine malate con Sindrome di Barth sono estremamente rari ed implicano un problema genetico più complesso.
3Quale rischio ha una coppia che vuole un figlio in cui l’uomo, quindi il padre, è affetto da Sindrome di Barth?
Un uomo affetto da Sindrome di Barth presenta un cromosoma X con mutazione, quindi non avrà mai figli maschi malati, perché non darà il suo cromosoma X ad un figlio maschio, ma nell’attribuzione del sesso del nascituro darà invece la Y, su cui non c’è alcuna mutazione.
Avrà tuttavia tutte le figlie femmine portatrici, in ogni caso sane, poiché ha un unico cromosoma X con mutazione.
Avrà tuttavia tutte le figlie femmine portatrici, in ogni caso sane, poiché ha un unico cromosoma X con mutazione.
4Può capitare che una coppia tra un uomo non affetto e una donna non portatrice abbia un figlio maschi affetto?
Sì, questo è possibile, sebbene sia un evento davvero rarissimo, come lo è quello di avere nuove mutazioni genetiche che possono intervenire per caso nelle cellule della madre al concepimento.
Vediamo quindi, come una volta fatta la diagnosi genetica, sia importante verificarla anche negli altri membri della famiglia per identificare eventuali donne, parenti della mamma, anch’esse portatrici.
Se nella vostra famiglia ci sono racconti di donne che hanno avuto aborti frequenti o hanno avuto bambini che hanno vissuto solo pochi mesi o giorni, che hanno affrontato problematiche cardiache o gravi infezioni nella prima infanzia e per cui non è stata trovata una diagnosi, invitiamo a fare un test per la Sindrome di Barth.
La diagnosi è possibile attraverso un semplice prelievo di sangue: rappresenta un atto di responsabilità, di consapevolezza e di amore, è un’azione protettiva nei confronti dei figli nascituri e dei propri affetti famigliari perché offre la possibilità fare la differenza per i percorsi che la mamma ed il bambino dovranno affrontare.
Vediamo quindi, come una volta fatta la diagnosi genetica, sia importante verificarla anche negli altri membri della famiglia per identificare eventuali donne, parenti della mamma, anch’esse portatrici.
Se nella vostra famiglia ci sono racconti di donne che hanno avuto aborti frequenti o hanno avuto bambini che hanno vissuto solo pochi mesi o giorni, che hanno affrontato problematiche cardiache o gravi infezioni nella prima infanzia e per cui non è stata trovata una diagnosi, invitiamo a fare un test per la Sindrome di Barth.
La diagnosi è possibile attraverso un semplice prelievo di sangue: rappresenta un atto di responsabilità, di consapevolezza e di amore, è un’azione protettiva nei confronti dei figli nascituri e dei propri affetti famigliari perché offre la possibilità fare la differenza per i percorsi che la mamma ed il bambino dovranno affrontare.
