Se state consultando questo sito probabilmente vi trovate ad avere a che fare con il momento doloroso della diagnosi di Sindrome di Barth per un vostro famigliare o conoscente. Sappiamo per esperienza quanto sia drammatico sapere che vostro figlio abbia la Sindrome di Barth, quante paure e domande affollano la vostra mente sui sintomi, sui trattamenti, soprattutto su cosa sia possibile aspettarsi dopo la diagnosi.

Siamo un gruppo di famiglie e specialisti che ogni giorno affrontano questo complesso e faticoso percorso coi nostri bambini e ragazzi; sappiamo quanto ci si possa sentire persi e sconfortati dinanzi alla diagnosi, ma non siete soli, nel mondo ed anche in Italia esiste un gruppo di famiglie e di medici che conoscono quello che state sperimentando e sono pronti ad aiutarvi. Sebbene nessuno di noi abbia mai desiderato di far parte di questa comunità, ci auguriamo in questo sito di offrire alcune informazioni e qualche prospettiva.

Avere la diagnosi, benché sia doloroso, è stato un primo cruciale passo necessario per acquisire gli strumenti utili per aiutare chi amate, infatti vi permetterà di cambiare le vostre prospettive poichè potrete raccogliere tutte le informazioni necessarie per affrontare una condizione spesso angosciante proprio perché confusa, rischiosa ed ignota.

Conoscendo meglio la sindrome di Barth comprenderete che certamente è una malattia seria, talvolta può anche determinare gravi rischi, ma che la diagnosi precoce, le recenti terapie di supporto e le attenzioni che acquisirete tramite le informazioni sul sito ed il confronto con le altre famiglie possono tutelare i nostri piccoli pazienti ed offrire loro una vita soddisfacente e serena. Molti ragazzi affetti dalla sindrome in Europa e negli Stati Uniti, infatti, crescono, vanno a scuola, hanno amici e svolgono attività normali per la loro età; i più grandi studiano e lavorano, raggiungono traguardi come il Diploma o fare la patente, sentendosi parte della propria comunità.

Acquisendo maggiori informazioni saprete che, ai “brutti periodi”, si alternano momenti migliori e che, una volta abituati ad una routine di vita che include affaticamento e debolezza muscolare e che necessita di periodi più lunghi di riposo o recupero da eventi morbosi, i nostri ragazzi ed anche noi famigliari siamo capaci di accettare la loro condizione ed avere con loro una buona esperienza di vita. Non esiste ancora una cura per la Sindrome di Barth, ma stiamo lavorando duramente accanto alla Barth Syndrome Foundation, di cui siamo affiliati, per promuoverne la conoscenza attraverso la Ricerca, raccogliendo fondi con varie attività ed eventi.