Quando sospettare una S. Barth? In presenza di un paziente di sesso maschile con 1 o più dei seguenti segni principali:

• Cardiomiopatia dilatativa
• Quadro ventricolare sinistro tipico di “non-compaction”
• Neutropenia
• Debolezza muscolare ed affaticamento
• Ipoglicemia
• Storia familiare positiva per pazienti maschi affetti da cardiomiopatia di origine sconosciuta

Segni secondari possono essere:
• ritardo motorio
• disturbi dell’alimentazione

NB: La presenza di normali neutrofili (10% dei casi) e l’assenza di acido 3-metilglutaconico su urine non esclude una S. Barth.

Diagnosi differenziale:
• altre patologie caratterizzate da miopatia con o senza cardiomiopatia di natura nutrizionale oppure genetico/metabolica
• neutropenia ciclica